«Uomo aragosta»: una rara malattia genetica

Si chiamano malattie rare perché colpiscono un numero di individui esiguo, inferiore a soglie in proporzione alla popolazione prefissate dalle singole legislazioni nazionali.

Per l’Italia, che si attiene alla legislazione europea, è rara la malattia che non colpisce più dello 0,05% della popolazione, ossia un caso ogni 2 mila abitanti. Putroppo il numero complessivo di tali malattie è molto elevato, tra le 6 e le 7 mila patologie a seconda delle classificazioni.

Malattie rare di origine genetica

La stragrande maggioranza ha un’origine genetica, come nel caso della ectrodattilia (o agenesia centrale), patologia che comporta la mancanza, o lo sviluppo incompleto, di una o più delle dita delle mani e/o dei piedi (nella maggior parte dei casi sono coinvolti il terzo e quarto dito delle mani, ma la malattia può manifestarsi con l’assenza o sviluppo parziale da uno a quattro dita, indifferentemente).

Chele d’aragosta al posto di mani o piedi

In pratica le mani o i piedi della persona colpita da tale patologia (legata a da una disfunzione del gene p63) si presenta con un aspetto a “chele d’aragosta“, da cui anche il soprannome di uomo/donna aragosta per i soggetti colpiti da tale malformazione.

Per non rischiare di rimanere marchiato dalla “brava gente normale” come un “freak” a vita e per cercare di limitare i disagi collegati alla malattia è possibile procedere a operazioni chirurgiche che ricostruiscano almeno parzialmente l’arto interessato, generalmente però occorre intervenire nei primissimi anni di vita.

Giulia, una bella ed estroversa ragazza italiana, ha raccontato pubblicamente la sua storia sul sito dell’associazione p63 EEC Syndrome, le operazioni possono essere portate avanti anche negli anni con buoni risultati anche se la stessa Giulia spiega che una persona nelle sue condizioni deve dipendere dagli altri in molti aspetti delle sua esistenza perché la piena indipendenza “è pressoché impossibile; da sola non posso andare in bici, in moto, in macchina e a piedi è pericoloso sia per me che per terzi”, per non parlare dei problemi alla vista (tipicamente associati alla malattia), alle difficoltà nello studio, nella lettura o anche solo nella visione di un programma televisivo, cosa che non ha impedito a Giulia di laurearsi in Scienze politiche, Relazioni internazionali e Diritti umani.

Una malattia rara traformata in spettacolo

Cinema e televisione trasformano la malattia in spettacolo, dopo il bellissimo, ma controverso, film Freaks del 1932 diretto da Tod Browning, anche la quarta stagione della serie televisiva American Horror Story è stata ambientata proprio in un “Freak Show” (che nella storia si esibisce in Florida, nel 1952), ma la tematica “freak” è stata ampiamente sfruttata.

Nel 532esimo episodio de “I Simpsons” (il secondo della 25esima stagione), intitolato “Threehouse of Horror XXIV“, è presente una parodia del film di Tod Browning, con Homer nella parte dell’uomo forzuto e Marge in quella di una trapezista, unici “normali” in uno spettacolo viaggiante di freak.

Insomma: che si tratti di uomini o donne aragosta o altri sofferenti di malformazioni e malattie rare, a lungo le persone “normali” hanno preferito guardare costoro con morbosa curiosità quando non senso di superiorità, piuttosto che spronare la ricerca di cure efficaci. C’è da sperare che un simile atteggiamento sia un retaggio del passato e che alle malattie rare come, ma non solo, la ectrodattilia possano venire dedicati studi e ricerche pari a quelle dedicate alle malattie più diffuse. Ma la strada, occorre esserne consapevoli, è ancora lunga.